Sikiöseulonnat

Keski-Suomen alueen sikiöseulontatutkimukset tehdään äitiys- ja sikiötutkimuspoliklinikka Gravidassa, joko kätilön tekemänä seulontatutkimuksena tai lääkärikäynnin yhteydessä, jos raskaus jostain muusta syystä vaatii lääkärin seurantaa. Kätilön seulontavastaanotolla ei oteta kantaa odottajan mahdollisen sairauden tai muiden raskauden aikaisten ongelmien seurantaan ja hoitoon.

Tutkimukseen voi tulla mukaan tulevan lapsen isä tai synnytykseen mukaan tuleva tukihenkilö. Lapset eivät voi tulla mukaan lääkärin tutkimushuoneeseen tai seulontaultraäänitutkimuksiin.

Napakoru on poistettava ultraäänitutkimuksen ajaksi.

Sikiöseulonnat jaetaan kolmeen eri tutkimukseen tarkoituksen mukaan

  • Alkuraskauden ultraäänitutkimus tehdään raskausviikoilla 11+0–13+6 kaikille raskaana oleville. Siinä selvitetään sikiöiden lukumäärä ja elossa olo, laskettu aika, raskauden sijainti ja tiettyjä sikiön rakenteita.
  • Kromosomipoikkeavuuksienseulonta eli varhaisraskauden yhdistelmäseulonta tehdään raskausviikolla 11+013+6. Tämä seulonta tehdään alkuraskauden ultraäänen yhteydessä vain sitä haluaville.

Yleisimmät poikkeavuudet ovat kromosomien 13, 18 ja 21 (Downin oireyhtymä) lukumäärissä. Kromosomipoikkeavuuksia ei voida löytää suoraan. Raskaana olevan verikokeesta tiettyjä biokemiallisia ainepitoisuuksia sekä sikiön niskaturvotusmittaa tutkimalla voidaan löytää ne sikiöt, joiden kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys on suurentunut. Todennäköisyys esitetään riskisuhdelukuna, jossa rajana on 1:250. Riskiryhmään joutuminen ei vielä tarkoita, että sikiöllä olisi poikkeavuus. Raskaana olevista 3–5 % erottuu korkeamman riskin ryhmään. Heille tarjotaan mahdollisuus jatkotutkimuksiin.

Kromosomipoikkeavuuksien seulontaa varten alkuraskaudessa otetaan verikoe raskausviikoilla 9+0–11+6. Tätä varten neuvolan ensikäynnillä tehdään laboratoriolähete kaikille raskaana oleville. Tällöin raskaana olevalle jää harkinta-aikaa, eikä päätöstä osallistumisesta tarvitse tehdä heti neuvolan ensikäynnillä. Kromosomiseulontaan osallistuvat käyvät verikokeissa noin 14 päivää ennen alkuraskauden ultraäänitutkimusta. Mikäli alkuraskauden seulontaverikoetta ei ole otettu, kromosomipoikkeavuusseulontaa ei voi tehdä alkuraskauden ultraäänen yhteydessä. Tuolloin raskaana oleva ohjataan niin halutessaan neuvolan toimesta kaksoisseula-verikokeeseen raskausviikoilla 15+0–16+6. Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta löytää 85 % ja kaksoisseula-verikoe 60 % etsityistä kromosomihäiriöistä.

Sikiön niskaturvotus mitataan alkuraskauden ultraäänen yhteydessä raskausviikoilla 11+0–13+6. Mikäli verikokeet on otettu noin 14 päivää aiemmin, voidaan riskisuhde ilmoittaa heti ultraäänitutkimuksessa tehtyjen mittaustulosten jälkeen. Samalla käynnillä annetaan riskisuhteen mukainen neuvonta. Kromosomipoikkeavuuksien seulontaan osallistumisen voi myös peruuttaa ilmoittamalla siitä ultraäänitutkimuksen yhteydessä, vaikka verinäyte olisikin jo otettu.

On myös mahdollista, että ultraäänitutkimuksessa todetaan, että kuukautisista laskettu raskaudenkesto ei pidä paikkaansa. Tällöin kromosomiseulontaa varten voidaan tutkimus joutua uusimaan oikeana ajankohtana tai toteuttamaan kaksoisseula-verikokeella.

Rakenneultraäänitutkimus tehdään sitä haluaville raskausviikoilla 18+0–21+6. Vaihtoehtoisesti se voidaan tehdä 24+0–27+6 viikoilla. Rakennepoikkeavuuksia on 3–4 %:ssa raskauksista. Kaikkia rakennepoikkeavuuksista ei voida löytää, yleisimmin löytyvät vaikeat viat. Löytyneet rakennepoikkeavuudet kartoitetaan mahdollisimman hyvin jatkoultraääni- ynnä muilla tutkimuksilla kokeneen lääkärin tekemänä. Raskaana oleva lähetetään joissain tapauksissa tutkimuksiin yliopistosairaalaan. Usein tarvitaan myös kromosomien tutkimista lapsivedestä, koska tiettyihin rakennepoikkeavuuksiin liittyy myös kromosomipoikkeavuuksia.

Jatkotutkimus,sikiön trisomiatutkimus äidin verestä, NIPT tai sikiön trisomiatutkimus lapsivedestä. Mikäli seulonnan perusteella saatu kromosomipoikkeavuusriski on korkea tai sikiöltä löytyy rakennepoikkeavuuksia, voidaan raskaana olevan halutessa tehdä jatkotutkimuksia. NIPT-tutkimuksella voidaan seuloa sikiön yleisimmät trisomiat ( 21-trisomia eli Downin syndrooma, 18- trisomia ja 13-trisomia), sekä sukupuolikromosomien lukumääräpoikkeavuudet.Menetelmässä hyödynnetään äidin verenkierron sikiöperäistä DNA:ta.Tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä. Vastaus saadaan noin kahdessa viikossa. Lapsivedestä tutkitaan vaihtoehtoisesti joko pikatutkimuksella kromosomit 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomit X ja Y tai tarvittaessa viljelyllä kaikki kromosomit. Vastaus saadaan 4–14 päivässä tutkimuksesta riippuen. Lapsivesipunktioon liittyy 0,5 % keskenmenoriski.Vastauksista soitetaan kotiin jos ei toisin sovita. Kaikki jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia ja niistä päätetään yhdessä raskaana olevan kanssa.

Jatkotutkimusten jälkeen raskaana oleva voi tehdä raskauttaan koskevia jatkopäätöksiä käytettävissä olevan tiedon perusteella. Mikäli sikiöllä on todettu kromosomipoikkeavuus tai vaikea rakennepoikkeavuus, raskauden keskeyttäminen on mahdollista raskausviikolle 24+0 saakka. Kun raskautta päätetään jatkaa, sitä seurataan sen edellyttämällä tavalla ja syntyvän lapsen hoito suunnitellaan. Tietoa pyritään antamaan mahdollisimman paljon ja tarvittaessa tarjotaan moniammatillista tukea.

Yleistä

Halutessasi voit lukea lisää sikiöseulonnoista THL:n sikiöseulontaoppaasta