FinnGen-tutkimushanke Tutkimusjohtaja: professori Aarno Palotie FinnGen on kaikkien biopankkien yhteinen hanke, jossa päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet. Tutkimuksesta tehdyt julkaisut: FinnGen-julkaisut
2020
Raxo-tutkimus: Väestöpohjainen tutkimus jossa selvitetään Suomalaisten levinneeseen suolistosyöpään sairastuneiden taudin kliinistä käyttäytymistä, ennustekijöitä, etäpesäkirurgian mahdollisuutta ja elinaikaa Tutkimuksesta vastaava henkilö: Pia österlund, TAYS, HUS RAXO-tutkimuksen tavoite: Kaikilta 2011-2018 levinneeseen suolistosyöpään sairastuneilta suomalaisilta selvitellään suolistosyövän käyttäytymiseen, ennusteeseen ja hoitovasteeseen vaikuttavia tekijöitä. RAXO-tutkimuksessa saamme lisätietoa syövän diagnostisista, ennusteellisista ja hoidon tehoa ennustavista tekijöistä kun käytämme kliinisten tietojen lisäksi syöpäkudosnäytteitä. Tässä tutkimuksessa käytämme vain syöpäkudosnäytteitä, jotka on otettu joko tähystyksen, suolistosyöpäkasvain-, etäpesäkeleikkauksen tai koepalan oton yhteydessä. Näytteistä saatetaan tehdä geenitutkimuksia, joissain tapauksissa myös koko perimän sekvensointi. Geenitutkimuksen tarkoituksena on selvittää perimän vaikutusta suolistosyövän syntyyn, hoidon ja lääkkeen tehoon ja turvallisuuteen. Tutkijoiden tavoitteena on näiden kudosnäytteiden avulla saada lisätietoa siitä: • miten ja mihin suolistosyöpä leviää ja mikä on taudin kulku • miten lääkkeet vaikuttavat elimistössä ja määrittää paras lääke kullekin potilaalle • miksi jotkut potilaat hyötyvät hoidosta ja jotkut eivät • mitkä tekijät voivat myötävaikuttaa syöpäsairauden syntyyn tai muuttaa sen kulkua • miten saadaan kehitettyä parhaat taudinmääritystestit paksu- ja peräsuolisyövän toteamista ja hoitoa varten • miksi joillakin etäpesäkeleikkauksen jälkeen tauti uusii
Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Disorders Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jennifer Dines, Adaptive Biotechnologies The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders in order to diagnose them faster and easier.
Assessment of rare variants in the CFI gene in individuals with age-related macular degeneration within the Finnish population Tutkimuksesta vastaava henkilö: Amy Jones, Gyroscope Therapeutics Rare genetic variants within the Complement Factor I (CFI) gene increase risk of developing familial and sporadic dry age-related macular degeneration (AMD). The objectives of this research project are to determine the prevalence of rare genetic variants in the CFI gene in the Finnish AMD population, to determine the proportion of individuals with rare CFI genetic variant genotypes that are hypothesised to correlate with low serum Factor I protein levels, and the proportion of individuals carrying the unique CFI non-coding 3’UTR variant enriched in Finnish AMD population.
2019
APECED-sairauden vaikutukset luustoon ja puolustusjärjestelmään Tutkimuksesta vastaava henkilö: Saila Laakso, HUS APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa AIRE-geenin mutaatiot johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilaiden tautimanifestaatiot vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytyshäiriöön. Määrittääksemme luustomuutoksia tarkemmin tutkimme luusto-, rusto ja luuydinnäytteitä. Lisäksi potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä, minkä merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä. Vertaamme potilaiden kudosnäytteiden tuloksia ikä- ja sukupuolivakioidusti valittuihin verrokkinäytteisiin.
Lynch Syndrome: a platform for testing future cancer diagnostics and preventive methods Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jukka-Pekka Mecklin, KSSHP, JYU Tutkimuksen tarkoituksena on tutkia potilaiden verinäytteitä syöpäseulonnan aikana. Tavoitteenamme on tunnistaa verestä kiertävän kasvain-DNA:n pitoisuuksia sekä ymmärtää geenien aktiivisuudesta kertovan mikro-RNA:n käyttäytymistä riippumatta kliinisen seurannan löydöksistä, ja näin pyrkiä kehittämään luotettavaa diagnostista menetelmää, jolla eri elinten syöpä voitaisiin tulevaisuudessa havaita nykyisiä menetelmiä aiemmin. Koska erityisesti perinnöllisiä syöpiä yhdistävät samat tyypilliset geenimuunnokset, pyrimme myös tunnistamaan näitä, mikä toimii taustatyönä samanaikaisesti toisaalla kehitettävän syöpärokotteen tutkimuksessa.
Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet Tutkimuksesta vastaava henkilö: Petri Sipola, KYS Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.
2018
Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa Tutkimuksesta vastaava henkilö: Johanna Arola, HUSLAB Keuhkon karsinoidituumorit ovat harvinainen keuhkosyövän alatyyppi. Niitä diagnosoidaan Suomessa vuosittain vain muutamia kymmeniä, minkä takia diagnosointi- ja hoitokäytäntöjen kehittäminen on ollut hankalaa. Yleisesti ottaen keuhkokarsinoidien ennuste on hyvä: leikkauksella hoidetuista potilaista on elossa viiden vuoden päästä 60-90% karsinoidityypistä riippuen. Kuitenkaan levinneeseen karsinoidituumoriin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Lisäksi karsinoidituumorien metastaasit saattavat ilmentyä vasta vuosien päästä, minkä takia pitkä seuranta-aika on tarpeen. Tämän tutkimuksen tavoitteena on koota suomalaisilta keuhkokarsinoidipotilailta leikkauksen yhteydessä arkistoituja kudosnäytteitä noin 20 vuoden ajalta. Tämän materiaalin avulla pyrimme tunnistamaan tekijöitä, joilla voitaisiin parantaa taudin diagnostiikkaa tai ennusteen arviointia sekä oppia kohdentamaan hoito ja seuranta paremmin. Tutkimuksesta tehdyt julkaisut: • Performance of Finnish biobanks in nationwide pulmonary carcinoid tumour research • PD-1 and PD-L1 expression in pulmonary carcinoid tumors and their association to tumor spread
Nivelreuman HILMO-diagnoosien validaatiotutkimus Tutkimuksesta vastaava henkilö: Tuulikki Sokka-Isler, KSSHP Tutkimuksen tavoitteena on tutkia kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmistä löytyviä kliinisiä tietoja.