2019
APECED-sairauden vaikutukset luustoon ja puolustusjärjestelmään Tutkimuksesta vastaava henkilö: Saila Laakso, HUS APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa AIRE-geenin mutaatiot johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilaiden tautimanifestaatiot vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytyshäiriöön. Määrittääksemme luustomuutoksia tarkemmin tutkimme luusto-, rusto ja luuydinnäytteitä. Lisäksi potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä, minkä merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä. Vertaamme potilaiden kudosnäytteiden tuloksia ikä- ja sukupuolivakioidusti valittuihin verrokkinäytteisiin.
Lynch Syndrome: a platform for testing future cancer diagnostics and preventive methods Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jukka-Pekka Mecklin, KSSHP, JYU Tutkimuksen tarkoituksena on tutkia potilaiden verinäytteitä syöpäseulonnan aikana. Tavoitteenamme on tunnistaa verestä kiertävän kasvain-DNA:n pitoisuuksia sekä ymmärtää geenien aktiivisuudesta kertovan mikro-RNA:n käyttäytymistä riippumatta kliinisen seurannan löydöksistä, ja näin pyrkiä kehittämään luotettavaa diagnostista menetelmää, jolla eri elinten syöpä voitaisiin tulevaisuudessa havaita nykyisiä menetelmiä aiemmin. Koska erityisesti perinnöllisiä syöpiä yhdistävät samat tyypilliset geenimuunnokset, pyrimme myös tunnistamaan näitä, mikä toimii taustatyönä samanaikaisesti toisaalla kehitettävän syöpärokotteen tutkimuksessa.
Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet Tutkimuksesta vastaava henkilö: Petri Sipola, KYS Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.
2018
FinnGen-tutkimushanke Tutkimusjohtaja: professori Aarno Palotie FinnGen on kaikkien biopankkien yhteinen hanke, jossa päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa. Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet.
Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa Tutkimuksesta vastaava henkilö: Johanna Arola, HUSLAB Keuhkon karsinoidituumorit ovat harvinainen keuhkosyövän alatyyppi. Niitä diagnosoidaan Suomessa vuosittain vain muutamia kymmeniä, minkä takia diagnosointi- ja hoitokäytäntöjen kehittäminen on ollut hankalaa. Yleisesti ottaen keuhkokarsinoidien ennuste on hyvä: leikkauksella hoidetuista potilaista on elossa viiden vuoden päästä 60-90% karsinoidityypistä riippuen. Kuitenkaan levinneeseen karsinoidituumoriin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Lisäksi karsinoidituumorien metastaasit saattavat ilmentyä vasta vuosien päästä, minkä takia pitkä seuranta-aika on tarpeen. Tämän tutkimuksen tavoitteena on koota suomalaisilta keuhkokarsinoidipotilailta leikkauksen yhteydessä arkistoituja kudosnäytteitä noin 20 vuoden ajalta. Tämän materiaalin avulla pyrimme tunnistamaan tekijöitä, joilla voitaisiin parantaa taudin diagnostiikkaa tai ennusteen arviointia sekä oppia kohdentamaan hoito ja seuranta paremmin. Tutkimuksesta tehdyt julkaisut: • Performance of Finnish biobanks in nationwide pulmonary carcinoid tumour research • PD-1 and PD-L1 expression in pulmonary carcinoid tumors and their association to tumor spread
Nivelreuman HILMO-diagnoosien validaatiotutkimus Tutkimuksesta vastaava henkilö: Tuulikki Sokka-Isler, KSSHP Tutkimuksen tavoitteena on tutkia kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmistä löytyviä kliinisiä tietoja.