Lisääntynyt riski Trisomiaan varhaisraskauden seulontatutkimuksessa

 

Olet osallistunut varhaisraskauden seulontatutkimukseen ja seulontatulos on positiivinen, mikä tarkoittaa sitä, että tässä raskaudessa sikiöllä on suurentunut 21-, 18-, tai 13-trisomian todennäköisyys. Trisomian todennäköisyys eli riskiluku on laskettu äidin iän, sikiön iän ja niskaturvotuksen paksuuden ja äidin verinäytteestä määritettyjen merkkiaineiden perusteella. Tulos on seulontapositiivinen, kun riskiluku on 1:250 tai pienempi. Seulontapositiivinen tulos ei vielä merkitse sitä, että sikiöllä olisi todettu jotain poikkeavaa. Valtaosa jatkotutkimuksiin osallistuvista saakin kuulla helpottavan tiedon siitä, että sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää, eikä 18- tai 13-trisomiaa.

Vaihtoehtoiset tutkimukset

Mikäli haluatte, voitte tässä tilanteessa saada, jatkotutkimuksena joko sikiön trisomiatutkimuksen lapsivesinäytteestä (trisomia-PCR) tai tietyin edellytyksin, äidin verestä tehtävän sikiön trisomiatutkimuksen (NIPT= non-invasive-prenatal testing). Ennen valinnan tekemistä saatte tarkemman neuvonnan tutkimusmenetelmistä Äitiysyksikössä, jossa  jatkotutkimukset  myös järjestetään.

Sikiön trisomiatutkimus äidin verestä, NIPT

NIPT-tutkimuksella voidaan seuloa sikiön yleisimmät trisomiat, joita ovat 21-trisomia eli Downin syndrooma, 18-trisomia ja 13-trisomia, sekä sukupuolikromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Menetelmässä hyödynnetään äidin verenkierron sikiöperäistä DNA:ta. Näyte otetaan KSKS:n laboratoriossa maanantai aamuisin. Näyte lähetetään ulkomaalaiseen laboratorioon tutkittavaksi. Vastauksen valmistumiseen menee noin kaksi viikkoa. Tutkimus tehdään äidin verinäytteestä, joten siihen ei liity keskenmenoriskiä.

NIPT-tutkimus löytää noin 99% 21-trisomia sikiöistä. Jos NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön 21-trisomiaan on pieni, eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä. Jos tulos on poikkeava, todennäköisyys sikiön 21-trisomiaan on suuri, noin 99%. Poikkeva tulos vaatii kuitenkin raskauden kestosta riippuen joko istukka- tai lapsivesinäytteen lopullisen diagnoosin saamiseksi. Harvoin on tilanteita, joissa  NIPT-tutkimuksista tulosta ei saada. Tällöin uuden verinäytteen vaihtoehtona on halutessanne lapsivesitutkimus. NIPT-seulontatutkimus löytää hyvin myös suuren osan 18-trisomioista, noin 90% ja 13-trisomiasta löytyy noin 99%. Turnerin oireyhtymistä (sukupuolikromosomien lukumäärän poikkeavuus) testi löytää 99%.

 Trisomia-PCR lapsivesinäytteestä

Näyte otetaan ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa. Näytteenottomenetelmään liittyy n. 0,5-1%:n keskenmenoriski ( 1:200-1:100).

Tutkimuksen tulos valmistuu yleensä viiden arkipäivän kuluessa. Näytteestä tutkitaan 21-trisomian lisäksi myös 18- ja 13-trisomia, sekä sukupuolikromosomien poikkeavuudet. Tutkimuksen tulokset ovat hyvin luotettavia. Virheellisen normaalin vastauksen (tutkimustulos on normaali mutta sikiön kromosomit poikkeavat) riski on 0,3%. Virheellisen poikkevan vastauksen (tutkimustulos on poikkeava mutta sikiön kromosomit ovat normaalit) riski on alle 0,1%.

Jatkotutkimusten tulosten valmistuttua tuloksista ilmoitetaan teille ensisijaisesti puhelimitse.

Jos NIPT-näytteen tulos on poikkeava, diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan lapsivesinäyte.

Jos lapsivesinäytteen tulos on normaali, ei muita tutkimuksia tarvita ja raskauden seuranta jatkuu tavanomaisesti neuvolassa.

Jos istukka- tai lapsivesinäytteen trisomia-PCR-tutkimuksessa todetaan kromosomipoikkeavuus, teidät kutsutaan keskustelemaan tuloksesta ja kromosomipoikkeavuuden merkityksestä syntyvälle lapselle. Raskauden seurantaa voidaan jatkaa teidän toivomallanne tavalla tai  te voitte hakea raskauden keskeyttämistä. Suomen lain mukaan raskauden keskeyttäminen on mahdollista 24. raskausviikkoon mennessä.

Kysyttävää

Naistentauti- ja äitiysyksikkö 014 - 269 1104 klo 8.00 -15.00