Vastasyntyneiden harvinaisten synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta

Vastasyntyneiden harvinaisten synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta alkaa Keski-Suomen sairaanhoitopiirin alueella 18.4.2016.

Harvinaisten synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille vauvoille. Seulonnalla tutkitaan 22 harvinaista, synnynnäistä aineenvaihduntasairautta. Arvioilta yhdellä kahdestatuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävissä oleva sairaus, jonka aiheuttamat pysyvät vauriot voidaan välttää riittävän nopeasti aloitetulla hoidolla.

Vakavia synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavat lapset saattavat vastasyntyneinä vaikuttaa täysin terveiltä. Näitä harvinaisia sairauksia etsitään seulontatutkimuksella, jotta sairaus havaitaan ja tarvittava hoito voidaan aloittaa ajoissa. Kaikkiin sairauksiin on olemassa hoito, usein oikeanlainen ruokavalio, joka nopeasti aloitettuna estää elimistön pysyvän vaurioitumisen. Niillä harvoilla vauvoilla, joilla on joku näistä sairauksista, seulonta ja varhainen diagnoosi voivat pelastaa koko elämän.

Miten seulonta tehdään?

Seulonta on yksinkertaista: Se tehdään muutamasta veripisarasta, jotka otetaan imupaperille kantapään ihopistolla vauvan ollessa 2 - 5 vuorokauden ikäinen. Jos kotiudutte ennen kuin vauva on 2 vrk ikäinen, näytteenotto tapahtuu laboratoriossa. Tutkimus valmistuu 2 - 3 viikon kuluessa. Mikäli seulontatulos on poikkeava, teihin otetaan heti yhteyttä sairaalasta. Jos seulontatulos on normaali, ei yhteydenottoa tapahdu.

Seulonta on vapaaehtoinen ja voitte halutessanne kieltäytyä siitä.

Lisätietoa seulottavista sairauksista löytyy oheisesta esitteestä. Myös lastenlääkäri vastaa mielellään kysymyksiinne sairaalassa ollessanne.